Un programme de recherche portant sur la caractérisation génétique de l’ataxie juvénile du Coton de Tuléar est en cours à l’Ecole nationale vétérinaire d’Alfort.

Ce programme de recherche se déroule en plusieurs phases qui consistent à :
1- collecter des ADN de chiens Coton de Tuléar atteints et indemnes d’ataxie,
2- caractériser le mode de transmission de la maladie,
3- génotyper les chiens à l’aide de marqueurs génétiques afin d’identifier la région chromosomique en cause dans la maladie,
4- caractériser la région chromosomique en cause afin d’aboutir à l’identification du gène et la mutation responsables,
5- vérifier la pertinence de la mutation identifiée à l’aide d’un grand nombre d’ADN de chiens Coton de Tuléar et d’autres races, contrôles,
6- si possible élucider les mécanismes physiopathologiques qui conduisent aux symptômes,
7- transférer les connaissances acquises vers la filière canine : développement et commercialisation d’un test ADN de dépistage à destination des éleveurs des Coton de Tuléar,
8- transférer les connaissances acquises vers la médecine humaine : améliorer la connaissance des ataxies héréditaires et développer des stratégies thérapeutiques.

Azalee et sa fille Dahlia mars 2012-1La recherche en génétique est très onéreuse. Par exemple, le coût du génotypage d’un chien pour les marqueurs génétiques qui permettent d’identifier la région chromosomique en cause est d’environ 250 euros par chien. Or, pour espérer aboutir à un résultat dans le cas de l’ataxie juvénile du Coton de Tuléar il est nécessaire de génotyper au moins 40 chiens.

A ce jour, le programme de recherche a débuté

L’étape 1 est toujours en cours, plus le nombre de chiens recrutés sera grand, plus grandes seront les chances de succès.

L’étape 2 est partiellement achevée, nous avons identifié un mode de transmission compatible avec les données généalogiques dont nous disposons.

L’étape 3 a débuté : nous avons pu génotyper 18 chiens sur nos fonds propres (U955, IMRB Biologie du Système NeuroMusculaire, Equipe « Génétique Médicale Comparée », Ecole nationale vétérinaire d’Alfort).

Il nous manque 6000 euros pour génotyper 24 chiens supplémentaires (les génotypes s’effectuent par lots de 8 chiens).

Nous comptons sur vous !

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Dr Marie ABITBOL, DMV, PhD, HDR
Consultation de Génétique
IMRB, U955 BNMS, Comparative medical genetics of neuromuscular disorders
Ecole nationale vétérinaire d’Alfort
7 avenue du Général de Gaulle
94704 Maisons Alfort Cedex